Kromosom bayi di bawah kendali penuh

Peneliti Catalan telah mengembangkan teknik yang memungkinkan pemeriksaan janin yang lebih akurat untuk kelainan genetik. Sayangnya, metode baru ini dua kali lebih mahal dan tetap membawa risiko keguguran.

CIPhotos / Shutterstock

Aplikasi uji coba teknik baru pengujian pranatal yang dilakukan oleh qGenomics perusahaan Catalan telah menunjukkan bahwa teknik ini lebih akurat dan lebih cepat daripada metode yang digunakan selama ini. Penelitian memiliki risiko yang sama dengan tes tradisional, tetapi biayanya dua kali lebih tinggi. Mungkin karena alasan ini mereka tidak akan digunakan dalam skala besar untuk saat ini, terutama jika kita memperhitungkan pemotongan anggaran saat ini untuk pelayanan kesehatan. Sejak tahun 1970-an, pengujian prenatal pada kehamilan berisiko tinggi telah didasarkan pada pengumpulan sel janin dan pemeriksaan kromosomnya di bawah mikroskop. Metode ini efektif saat menangani penyimpangan kromosom yang serius yang menyebabkan sindrom Down, tetapi tidak dapat mendeteksi kelainan kecil yang, bagaimanapun, dapat menyebabkan penyakit serius. Di era membaca genom manusia, ketika dimungkinkan untuk mempelajari kelainan genetik terkecil, para ilmuwan di Pusat Regulasi Genomik di Universitas Pompeu Fabra (UPF) mempertimbangkan untuk mengandalkan metode pengujian prenatal yang dikembangkan lebih dari tiga puluh tahun yang lalu sebagai anakronistik. .

Mereka berhasil membuat chip DNA untuk melacak kelainan genetik kecil, dan kemudian mendirikan qGenomics untuk membawa metode baru ke pasar. qGenomics adalah contoh yang baik tentang bagaimana penelitian modern yang dilakukan di Catalonia dapat menghasilkan pendapatan yang signifikan. Menurut laporan Biocat 2011, jumlah perusahaan Catalan yang didirikan sebagai hasil penelitian di bidang bioteknologi, biomedis atau teknologi medis sekarang berjumlah 481. Sebagian besar perusahaan, seperti qGenomics, lahir atas prakarsa para ilmuwan wirausaha. Mereka biasanya kecil dan mempekerjakan kurang dari dua puluh karyawan, meskipun ada juga yang mempekerjakan lebih dari seratus orang - total 22.000 orang mendapatkan pekerjaan di sana. orang-orang.

Laporan pertama di mana para peneliti di qGenomics membandingkan teknik mereka dengan metode konvensional menegaskan bahwa chip DNA menghasilkan hasil yang lebih akurat. Menurut sebuah laporan yang diterbitkan di majalah Human Genetics, analisis kromosom klasik mendeteksi 42 penyakit genetik di antara 900 kehamilan berisiko tinggi yang diuji, sementara chip DNA menemukan 56 di antaranya. Terdeteksi dengan metode yang saat ini digunakan - menekankan Lluís Armengol, direktur qGenomics dan penulis utama laporan. Perlu dijelaskan bahwa kelainan genetik yang terdiri dari setidaknya lima juta pasangan basa (huruf) dapat dideteksi dengan pengujian kromosom klasik. Sebagai perbandingan, chip qGenomics dapat mendeteksi anomali yang ratusan kali lebih kecil (sekitar 50.000 basis DNA).

Menurut direktur Armengol, tes baru ini dapat mendeteksi lebih dari 150 gangguan berbeda. Wanita yang diperiksa adalah pasien dari dua rumah sakit: Vall d'Hebron di Barcelona dan La Paz di Madrid. Untuk semuanya, tes prenatal diperlukan, baik itu karena usia atau riwayat keluarga dengan kondisi keturunan atau kelainan USG. Di antara empat belas kelainan genetik yang terdeteksi dengan chip qGenomics adalah kelainan struktur otak, kelainan jantung yang parah, dan kelainan genetik lain yang tidak terlalu parah. Setelah berbicara dengan seorang spesialis yang menjelaskan hasil tes dan dampak dari kemungkinan penyakit pada kehidupan anak tersebut, enam pasangan memutuskan untuk melakukan aborsi, dan delapan memutuskan untuk memiliki anak.

Keuntungan lain dari chip DNA adalah bahwa hasil tes dapat diambil hanya dalam waktu tiga hari, sedangkan hasil tes kromosom tradisional membutuhkan waktu tiga sampai empat minggu. - Ini adalah perbedaan yang signifikan bagi pasangan yang menunggu hasil untuk dapat memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan atau melakukan aborsi - tegas Armengol. Namun, perlu dicatat bahwa tes berdasarkan metode qGenomics hampir dua kali lebih mahal daripada analisis kromosom. Setelah digunakan secara umum, harganya pasti akan turun, tetapi sekarang biayanya lebih dari 400 euro untuk melakukan penelitian.

Metode baru ini didasarkan pada analisis sel janin, yang sebagian besar diambil dari amniosentesis dari amniosentesis, dan terkadang dari membran luar plasenta. Oleh karena itu, teknik yang sama digunakan untuk analisis kromosom dan memiliki risiko yang sama untuk janin. Diperkirakan pengumpulan sel janin dikaitkan dengan 0,5 persen. risiko keguguran - satu kehamilan dalam 200 - yang menjelaskan mengapa tes prenatal dilakukan hanya pada kehamilan dengan risiko tinggi berkembangnya kelainan serius pada anak. Saat ini, tantangan terbesar bagi qGenomics adalah membawa metodenya ke pasar sedemikian rupa sehingga dapat tersedia secara luas dengan cepat. Tes juga bisa dilakukan setelah bayi lahir untuk mengetahui risiko penyakit genetik dan, menurut Armengol, layanan kesehatan swasta sudah memanfaatkannya dalam kasus tersebut. Namun, direktur mengakui bahwa sekarang "Anda perlu membiasakan diri dengan metode ginekolog ini untuk mempopulerkan teknik baru pemeriksaan pranatal".

Tantangan masa depan: tes darah ibu

Selama kehamilan, sejumlah kecil sel janin masuk ke dalam darah wanita hamil. Jika janin memiliki kelainan genetik, secara teoritis mungkin untuk mendeteksinya dengan menganalisis sel-sel dalam darah ibu. Setelah ini ditetapkan, "akan memungkinkan untuk melakukan pengujian prenatal tanpa risiko keguguran," jelas Xavier Estivill, ahli genetika di Center for Genomic Regulation dan pendiri qGenomics.

Tes semacam itu dapat dilakukan untuk semua kehamilan, bahkan jika penyakitnya tidak dicurigai. Seperti pendapat Estivill, ini adalah "masa depan dan arah yang dituju sains". Namun, untuk saat ini, para ilmuwan belum mengetahui metode skala besar untuk mengekstraksi sel janin dari darah ibu.

Teks: Josep Corbella

Tag:  Jiwa Obat Sex-Love