Sindrom penghapusan 22q11.2. Cacat yang menyebabkan satu dari dua hingga empat ribu orang lahir. anak-anak

Sebanyak 180 gejala berbeda. Setiap orang memiliki konfigurasi dan intensitas yang berbeda. Diagnosa? Meskipun lebih sering daripada yang terlihat, untuk memastikannya, seseorang harus berkeliling ke seluruh Polandia dan mencari bantuan dari banyak dokter - seringkali tidak berhasil.

iStock
  1. Sindrom penghapusan 22q11.2 (juga dikenal sebagai sindrom Di George, VCFS, CATCH-22) adalah cacat genetik yang disebabkan oleh hilangnya sebagian kecil DNA di kromosom ke-22
  2. Ini adalah penyakit langka. Menurut perkiraan, satu dari 2-4 ribu anak dilahirkan dengan penyakit ini. anak-anak, yaitu di Polandia - hampir 200-100 per tahun
  3. Dalam 90 persen. Dalam beberapa kasus, cacat berkembang menjadi de novo, yang berarti bahwa orang tua bukanlah pembawa kromosom yang rusak
  4. Pada tanggal 28 Februari kita meninggalkan Hari Penyakit Langka Sedunia
  5. Anda dapat menemukan lebih banyak cerita serupa di beranda Onet

Sindrom Down atau mikrodelesi 22q11.2?

- Yeremia sudah sangat kecil selama kehamilan, dia didiagnosis dengan kelainan jantung sebelum melahirkan. Bahkan sebelum lahir, kami tahu bahwa dia mengalami polidaktili, atau jari kaki ekstra. Namun, tidak ada yang mengira itu bisa menjadi sindrom mikrodelesi - kata Marcin Kunica, ayah dari seorang anak laki-laki berusia delapan tahun.

Pada minggu ke-12 kehamilan, pemeriksaan USG rutin dilakukan dan leher tembus pandang diperiksa - hasilnya normal. Hanya gambar janin di tengah pemeriksaan (minggu ke 20) yang membuat khawatir ginekolog, yang memerintahkan tes genetik untuk sindrom Down karena kelainan jantung yang terdeteksi. Hasilnya negatif.

Pada minggu ke-36, Bogna - ibu Jeremiasz - berhenti merasakan gerakan janin dan, dengan cemas, pergi ke rumah sakit di Karowa di Warsawa, di mana dia terhubung ke alat CTG. Setelah beberapa saat, garis yang menunjukkan kerja jantung janin mulai berdecit mengerikan. Keputusan dibuat segera - kaisar.

- Yeremia lahir sesak napas, tanpa tanda-tanda kehidupan. Dia mendapat skor 0 dari 10 poin pada skala APGAR. Tidak ada keracunan, kami tidak diperingatkan oleh sinyal apa pun. Kami belum didiagnosis saat itu. Pertama, ada hal-hal yang lebih mendesak.

Dalam kasus Yeremia, tiga cacat jantung terdeteksi: cacat septum ventrikel yang signifikan (VSD), cacat septum ventrikel (ASD), dan saluran paten botal (PDA). Cacat jantung adalah gambaran klinis paling umum yang diamati pada sindrom penghapusan 22q11. 76-82 persen menderita karenanya. sakit dan merupakan penyebab utama kematian. Yang paling umum adalah tetralogy of Fallot (TOF), interrupted aortic arch (IAA), ventricular septal defect (VSD), common arterial trunk (TAC), vascular ring, dan lain-lain.

Yeremia tuli, dia mengalami gangguan pertumbuhan dan makan. Sampai akhir hayatnya, ia harus dirawat di banyak klinik spesialis.

  1. Saya menunggu 15 tahun untuk diagnosis. Saya salah satu dari 50 orang di Polandia dengan penyakit Pompe

Apa itu sindrom penghapusan 22q11.2?

Sindrom penghapusan 22q11.2 (alias sindrom Di George, VCFS, CATCH-22) adalah cacat genetik yang diakibatkan oleh hilangnya sebagian kecil DNA di kromosom ke-22. Dalam 90 persen. Dalam kasus, cacat berkembang menjadi de novo, yang berarti bahwa orang tua bukanlah pembawa kromosom yang rusak, dan anak mengalami penghapusan spontan selama perubahan kromosom setelah pembuahan. Jika salah satu orang tua menderita sindrom DiGeorge, risiko berkembangnya cacat pada anak adalah 50%.

Sindrom ini merupakan penyakit langka. Menurut perkiraan, satu dari 2-4 ribu anak dilahirkan dengan penyakit ini. anak-anak, yaitu di Polandia - hampir 200-100 per tahun. Namun demikian, hampir tidak diketahui - juga di kalangan dokter.

Sindrom 22q11.2 dapat muncul dengan celah langit-langit, dysmorphism wajah (telinga rendah, lebar, mata kecil dan amigdala, kerutan mata terkulai, rahang bawah), penambahan berat badan rendah, cacat intelektual, kelainan jantung, penglihatan dan pendengaran , timus keterbelakangan. Cacat genetik ini dapat menyebabkan 180 gejala yang berbeda, dengan gejala yang berbeda pada setiap individu, yang membuat diagnosis menjadi lebih sulit, terutama bagi dokter yang belum pernah mendengar tentang 22q11.2, dan ini adalah mayoritas.

Jenis dan tingkat keparahan gejala yang menentukan prognosis dan kualitas hidup pasien. Satu-satunya kesempatan untuk hidup mandiri di masa depan adalah perawatan terapeutik yang sesuai - semakin efektif semakin dini. Beberapa orang dewasa dengan ukuran 22q11.2 membutuhkan bantuan dari keluarga atau asisten dari penyandang disabilitas.

Tes Kesehatan Nasional Polandia 2021 akan dimulai. "Hasil tahun ini akan sangat berharga"

Dari dokter ke dokter - memecahkan teka-teki

- Saya memiliki seorang anak laki-laki berusia lima tahun yang belum pernah didiagnosis baik sebelum lahir maupun setelah melahirkan karena dia tidak memiliki kelainan jantung. Sindrom penghapusan 22q11.2 didiagnosis dalam dirinya ketika dia berusia 2,5 tahun. Kami mencoba menyatukan potongan-potongan teka-teki ini. Masalah makan, keterbelakangan psikomotor, ibu jari tak tertekuk - segala macam hal bertumpuk. Kami mengunjungi dokter dengan banyak spesialisasi - baik secara publik maupun pribadi. Ada yang mengatakan bahwa putranya sehat, dan kami mencari sesuatu yang tidak ada. Yang lain berpendapat bahwa jelas ada sesuatu yang salah. Sebagai orang tua, pada satu titik kami benar-benar bingung - kata Elżbieta Paczesna, presiden Asosiasi Polska 22q11 dalam sebuah wawancara dengan Medonet.

Baca juga: Tahapan perkembangan anak

- Akhirnya, ahli fisioterapi merekomendasikan kami untuk mengunjungi ahli genetika. Kami menunggunya delapan bulan. Diagnosis tersebut menegaskan keyakinan kami bahwa intuisi orang tua tidak mengecewakan. Bagi kami, tim DiGeorge benar-benar sihir hitam. Di satu sisi, kami ketakutan, di sisi lain, kami senang setidaknya dipanggil, bahwa kami memiliki titik awal, 'jelasnya.

Seiring waktu, semuanya mulai bersatu. Gejala yang selama ini diabaikan oleh dokter ternyata terkait dengan sindroma penghapusan.

- Kita sudah tahu bahwa gejala pertama mulai muncul segera setelah melahirkan. Pertama-tama, nafsu makan kurang. Anak itu tidak mau makan sama sekali, sulit baginya untuk membuka mulut karena rahangnya sangat kecil. Dia tidak bisa menyedot melalui langit-langit gotik dan otot-otot yang lembek. Ternyata dia memiliki celah langit-langit submukosa yang pada prinsipnya tidak memungkinkan untuk minum ASI. Putranya lebih banyak tidur, lebih dari bayi baru lahir yang sehat. Dia hanya menangis saat mencoba memberi makan. Pemberian makan tunggal berlangsung hingga 2,5 jam. Makanan mengalir ke hidungnya. Kami menuangkannya setetes. Inilah yang terjadi dengan sumbing - jelas Elżbieta Paczesna.

Anak-anak dengan sindrom penghapusan 22q11.2 memiliki masalah dengan nafsu makan, terkadang mereka harus diberi makan dengan probe atau PEG. Beberapa hanya makan bubur, bahkan ketika mereka baru berumur beberapa tahun. Ini tidak hanya disebabkan oleh celah, tetapi juga karena kelemahan laring, otot, dan lidah. Gangguan kekebalan juga termasuk dalam sindroma penghapusan. Anak-anak dengan kelainan ini lebih mungkin untuk jatuh sakit dan mengembangkan infeksi lebih parah daripada teman sebayanya.

Pada usia berapa pun, beberapa gejala dapat mereda, tetapi mungkin juga muncul gejala baru yang belum pernah terjadi sebelumnya di organ atau sistem lain.

- Pada usia 10-12 tahun, gangguan jiwa sangat sering muncul, seperti depresi, kecemasan, kecenderungan skizofrenia, dan fobia sosial. Mayoritas anak-anak didiagnosis oleh psikiater - kata Elżbieta Paczesna.

Gejala skizofrenia terungkap pada 30% responden. pasien, dan gangguan psikotik di sekitar 60 persen. orang dengan cacat ini.

- Seringkali anak-anak dengan sindrom delesi mengalami masalah dalam menjalin kontak dengan teman sebayanya, mereka tidak mengikuti perkembangan anak yang sehat. Mereka tidak sadar bahwa untuk diperhatikan dalam kelompok, seseorang harus mengambil inisiatif. Mereka merasa sangat sulit untuk mendobrak penghalang. Dan karena mereka juga mudah tertipu, halus, tidak dapat membaca emosi atau merasakan ironi, di awal masa remaja mereka ditolak bahkan dari kelompok di mana mereka sebelumnya merasa baik dan aman.

Selain itu, anak-anak dengan sindrom penghapusan 22q11.2 mengalami masalah di sekolah, meskipun secara intelektual mereka normal. Pemikiran abstrak yang terhambat membuat mereka tidak mampu menghadapi matematika, pemahaman bacaan, pemahaman perintah. Mereka menderita gangguan persepsi visual yang memengaruhi kemampuan mereka untuk bergerak di sekitar koridor. Banyak anak beralih ke pendidikan individu karena mereka tidak dapat memenuhi persyaratan yang ditetapkan oleh sekolah.

Tidak terlihat oleh sistem

Kesulitan muncul untuk orang dengan sindrom penghapusan 22q11.2, sementara sistem perawatan kesehatan sama sekali mengabaikan kelompok pasien ini. Bertentangan dengan penampilannya, ini bukan tentang terapi obat yang mahal. Masalah terbesar adalah bahwa di Polandia tidak ada pusat kesehatan di mana orang-orang seperti itu dapat memperoleh pertolongan yang komprehensif.Menemukan dokter yang tahu bagaimana menangani pasien yang mengalami mikrodelesi - baik dalam tahap diagnosis dan pengobatan - hampir merupakan keajaiban.

- Pertama, kita berjuang untuk hidup - apapun. Setelah itu, kami dirawat di rumah sakit berkali-kali karena berbagai infeksi. Tapi 90 persen. dokter belum pernah mendengar tentang sindrom ini, tidak tahu apa yang dicirikan, apa ciri khasnya. Di Polandia, orang tua sendiri memperoleh informasi tentang sindrom 22q11, yang mereka bagikan dalam kelompok dukungan. Pasien dengan cacat 22q11 memerlukan perawatan rutin dari banyak dokter spesialis, ada banyak tes yang harus diulang setiap tahun - tunjukkan Marcin Kunica.

- Orang tua melalui apa yang disebut pengembaraan diagnostik. Mereka pergi ke ujung lain Polandia untuk memeriksa anak tersebut karena tidak ada spesialis di daerah mereka atau spesialis tersebut tidak tahu bagaimana mendiagnosis cacat tersebut. Dokter tidak saling berkomunikasi. Setiap orang berada di pusat yang berbeda dan setiap orang menguji anak dalam kaitannya dengan bidang mereka. Tidak ada orang yang memiliki pengetahuan luas untuk membimbing orang tua dari awal hingga akhir, jelas Elżbieta Paczesna.

Institut Ibu dan Anak sedang mempersiapkan proyek untuk membuat Pusat Perawatan Terkoordinasi q22, tempat spesialis dari berbagai pusat akan datang untuk berkonsultasi. Stowarzyszenie 22q11 Polandia bersama dengan institut berjuang terutama untuk organisasi perawatan agar tidak berakhir pada usia 18 tahun.

- Izinkan saya memberikan contoh kehidupan nyata: seorang anak sekolah menengah minum obat untuk gangguan kejiwaan, pengobatannya memberikan hasil yang baik, tetapi pada usia 18 tahun dihentikan karena pasien sudah dalam keranjang layanan untuk orang dewasa dan telah menunggu dua tahun untuk psikiater dewasa. Setelah menghentikan pengobatan, dia tidak mengikuti ujian akhir, mengunci diri di kamar, tidak mampu mengatasi ketakutannya, kata presiden asosiasi.

- Kami ingin perawatan diperpanjang, dilakukan setiap saat oleh dokter tepercaya yang mengenal dan membimbing anak sejak usia dini. Ini menjamin kelangsungan terapi dan observasi, yang sangat penting untuk menjaga kemandirian. Bertahun-tahun tanpa terapi akan hilang, Anda tidak akan mendapatkannya kembali - tambahnya.

Dokumenter "Over Leven Met 22Q11" / Documentary "Surviving 22Q11"

Editor merekomendasikan:

  1. Peri memang ada. Ada kurang dari 100 anak dengan sindrom Williams di Polandia
  2. "Ada hari-hari ketika kami berdua menangis ... Hubert karena rasa sakit dan aku dari ketidakberdayaan." Multiple Bone and Bone Overgrowth Syndrome (MHE)
  3. Penyakit orang kurus dan tinggi. Ketika mereka datang ke UGD, dokter mengira itu serangan jantung

Anda sudah lama tidak dapat menemukan penyebab penyakit Anda? Apakah Anda ingin menceritakan kisah Anda kepada kami? Tulis ke alamat berikut: [email protected] #Bersama-sama kita bisa berbuat lebih banyak

Tag:  Seks Obat Sex-Love